女儿确诊罕见病 母亲决定寻找解药 背后到底藏着什么隐情?

甜甜患有Dravet综合征，这是一种罕见的难治性癫痫综合征。自半岁时发病后，这个疾病改变了她往后的生活，也改变了这个家庭。

因为孩子的病，母亲伍思嘉决定深入了解这个疾病的病因、用药、研发。这几年，从创办公益组织、办相关项目、举办专家研讨会、启动罕见病相关研究到准备读博，一个想法逐渐在她脑海里成型：找到这种疾病的治愈性药物。

“我们的世界被铁门锁住”

2016年8月，女儿甜甜出生，给家里带来新生的欢乐。

喜悦尚未消退，伍思嘉和丈夫遭到当头棒喝：2017年1月，甜甜连着两次发烧住院。

第一次癫痫发作是一个星期六的早晨，丈夫抱着甜甜，因为房间比较热，孩子出现全身强直阵挛发作，双手不受控地举了起来，眼神呆滞，眼睛往一边偏斜，喊她也没有反应。这次癫痫持续了15分钟左右，眼见甜甜粉红色的嘴唇慢慢地开始变紫，又变得灰白，始终没有缓解，伍思嘉当时感觉“疯了”，赶紧打车去医院，住进了ICU，出院诊断为泌尿系统感染、中毒性脑病。

出院一周后，甜甜再次因发热抽搐被送医，这次诊断为川崎病，医生怀疑是Dravet综合征——一种基因突变导致的儿童罕见病。

伍思嘉和丈夫都有医学背景。一开始以为发热抽搐只是因为出现婴儿常见的高热惊厥，两次住院做了核磁、脑电和腰穿等检查，后又做了抽血和基因检查，但对Dravet综合征，他们此前从未听说。

伍思嘉至今记得拿到确诊报告那天是2017年3月11日。临下班时，她接到基因公司的电话，确认女儿患有Dravet综合征，她当时就觉得“人不行了”。

怕老人担心，伍思嘉不敢告诉家里人，她和丈夫借口要下楼散步，绕着小区一圈圈转。小区门口有个小花园，被一道铁门从里头锁住，站在铁门前，“我觉得我们俩的世界就被这铁门锁住了。”她嚎啕痛哭。

不可能坐以待毙，伍思嘉和丈夫开始学习了解这种疾病。某网站百科上的疾病介绍像一个个雷轰在头顶，难治性癫痫、20%死亡率、癫痫持续状态、100%智能损害……

他们及时改看大量科学文献，才发现没有网上讲的那么恐怖，可以基于更客观的科学数据和信息来做决策判断，不至于轻易被情绪带着走。

公开资料显示，Dravet 综合征是一种罕见的儿童遗传性癫痫综合征，推算国内患者仅1万-2万人，于2018年列入国家第一批罕见病目录。

该病通常在1岁内起病，易出现持续的癫痫发作，严重时可能导致急性脑病甚至死亡。此外，患儿还会出现不同程度的认知、运动、语言和行为障碍，严重影响家庭生活质量。

两岁之前，甜甜的癫痫发作频繁。伍思嘉和丈夫用一个记录孩子生长发育情况的App，记录下了女儿每一次发作的时间、用药和状态。

鞋柜里有甜甜从小至今穿过的矫正鞋垫和鞋子。

她记得甜甜2岁前有三次比较严重的发作，一次是在2017年8月29日，抽搐长达15分钟。甜甜原是左撇子，能用左手自己吃东西，但那次抽完睡醒后，时隔4个小时左边身体才又能动，明显感觉没有了原先的左撇子技能。而后的几次发作，进一步恶化了左侧的情况。

有一次是在10月6日，甜甜发烧到39°C，抽搐持续59分钟，在家注射了两支急救的安定也没停，到医院时已陷入深度昏迷，被送进了ICU。

癫痫发作5分钟以上，属于癫痫持续状态，“相当于大脑缺氧5分钟。大脑缺氧6分钟这个人可能就不行了”。

伍思嘉的丈夫是医生，急救的原则和操作都懂，药也有，但用在女儿身上，他还是会手抖，“毕竟是自己孩子，还是挺紧张的”。

伍思嘉在ICU门口守着，丈夫给她发来一张照片，是当年甜甜第一次从ICU回来时的模样：为了做核磁和脑电图，她剃了小光头，无意识地比了一个耶的手势。看到照片，伍思嘉一下子崩溃了。

癫痫发作没法控制，伍思嘉和丈夫也不知道下一次发作是什么时候，会持续多长时间，可能是几分钟，也可能三四十分钟甚至一个小时，每一次都让他们心惊胆战。